Pruebas diagnósticas genéticas prenatales

Las pruebas genéticas prenatales le brindan información a los futuros padres sobre los posibles trastornos genéticos que pueda tener el feto.

Los trastornos genéticos son causados por cambios en los genes o en los cromosomas de una persona.

Los trastornos hereditarios (trastornos que se transmiten de padres a hijos) son causados por cambios en los genes. Estos cambios se conocen como mutaciones. Entre los trastornos hereditarios se incluyen la enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y muchas otras. En la mayoría de los casos, ambos padres tienen que portar el mismo gen para que el hijo sea afectado.

La aneuploidía es una afección en la que faltan o sobran cromosomas. En la trisomía, hay un cromosoma demás. En la monosomía, falta un cromosoma.

Hay dos tipos generales de pruebas prenatales para trastornos genéticos.

1. Pruebas prenatales de detección precoz: estas pruebas pueden indicar las probabilidades de que el feto tenga una aneuploidía y algunos trastornos más. Lea Pruebas genéticas prenatales de detección precoz para obtener más información sobre estas pruebas.

2. Pruebas diagnósticas prenatales: estas pruebas pueden indicar, con la mayor certeza posible, si el feto en realidad tiene una aneuploidía o trastornos hereditarios específicos para los que se solicite la prueba. Estas pruebas se hacen en las células del feto o la placenta que se obtienen por amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Estas preguntas frecuentes se centran en estas pruebas.

Las pruebas de detección precoz y las diagnósticas se sugieren a todas las embarazadas.

La amniocentesis es una prueba diagnóstica. Se suele hacer entre las semanas 15 y 20 del embarazo, pero también se puede hacer hasta el momento del parto.

Para hacer la prueba, se usa una aguja muy fina para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico. Se usa ultrasonido para guiar el procedimiento. Según la forma en la que se analicen las células y la información que solicite, los resultados pueden llevar entre 2 días y muchas semanas.

Con la amniocentesis, existe una pequeña probabilidad de pérdida del embarazo. Puede haber pérdida de líquido amniótico y sangrado leve después de la amniocentesis. En la mayoría de los casos, ambos se detienen por sí solos.

Con el CVS, se toma una muestra de tejido de la placenta. La principal ventaja de hacer un CVS en lugar de la amniocentesis es que el CVS se hace antes que la amniocentesis, entre las semanas 10 y 13 del embarazo. La probabilidad de tener un aborto espontáneo con el CVS es un poco más alta que con la amniocentesis.

El diagnóstico genético previo a la implantación se puede ofrecer a las parejas que recurren a la fecundación in vitro (FIV) para el embarazo y que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con trastornos genéticos o cromosómicos. Antes de que se transfiera un embrión al útero, se le hacen pruebas para ciertos trastornos genéticos y mutaciones. Solo se transfieren los embriones que no dan positivo para los trastornos.

Se usa una variedad de tecnologías para las pruebas diagnósticas prenatales. Su ginecólogo obstetra (ginecoobstetra) o su orientador genético pueden ayudarle a elegir las pruebas más convenientes para su situación, por ejemplo:

• Cariotipo: se pueden detectar los cromosomas faltantes, sobrantes o dañados con una imagen de los cromosomas para ordenarlos del más grande al más pequeño. Los resultados del cariotipo están listos en 1 o 2 semanas después de que se toma la muestra de las células.

• Hibridación fluorescente in situ (FISH): esta técnica se puede usar para detectar aneuploidías comunes de los cromosomas 13, 18 y 21 y los cromosomas X e Y. Los resultados están listos más rápido que con el cariotipo tradicional (en general, en 2 días). El resultado positivo de la prueba se confirma con un cariotipo.

• Análisis cromosómico genético por microarreglos: esta prueba puede buscar distintos tipos de problemas cromosómicos, incluida la aneuploidía, en todo el conjunto de cromosomas. Se pueden identificar algunos problemas cromosómicos que podrían pasar inadvertidos con el cariotipo. Los resultados pueden estar listos en 7 días aproximadamente.

• Pruebas de ADN: se pueden hacer pruebas para mutaciones genéticas específicas a pedido. Por ejemplo, si usted y su pareja son portadores del gen de fibrosis quística, pueden solicitar pruebas diagnósticas prenatales para esta mutación específica.

La mayoría de las veces, los resultados de una prueba diagnóstica son negativos (o sea, normales). Un resultado negativo no descarta la posibilidad de que el feto tenga un trastorno genético. Solo indica que el feto no tiene el trastorno en particular que se analizó.

Si el resultado de una prueba diagnóstica es positivo (indica que el feto tiene el trastorno para el que se analizó), su ginecoobstetra o su orientador genético pueden explicarle los resultados y brindarle orientación sobre sus opciones.

Un especialista en el trastorno puede ayudarle a entender la esperanza de vida para ese trastorno, si hay un tratamiento disponible y la atención que pueda necesitar su hijo. Los grupos de apoyo, los consejeros y los asistentes sociales también pueden escuchar sus inquietudes y responder preguntas.

Puede ser posible hacerse más pruebas, como ultrasonidos especiales para descubrir más detalles sobre el defecto. Pero en algunos casos, no es posible predecir si el defecto será leve o grave.

Es su decisión hacerse pruebas genéticas prenatales o no. Sus creencias y valores personales son factores importantes en la decisión sobre las pruebas prenatales.

Puede ser útil pensar en lo que haría si el resultado de una prueba diagnóstica da positivo. Algunos padres quieren saber con anticipación si su hijo nacerá con un trastorno genético. Esto les da a los padres más tiempo para aprender sobre el trastorno y planificar la atención médica que pueda necesitar el niño.

Si el trastorno es muy grave y la esperanza de vida es corta, se pueden planificar los cuidados paliativos para el bebé. En ciertas situaciones, algunos padres pueden decidir terminar con el embarazo.

Otros padres no quieren conocer esta información antes del nacimiento del niño. Pueden decidir no hacerse ninguna prueba. No hay una respuesta correcta o incorrecta.

Tenga en cuenta que ciertas pruebas se pueden hacer solo en algunos momentos del embarazo. Las pruebas que se hacen al principio les dan más tiempo a los padres para tomar decisiones si el resultado de una prueba es positivo. Si se considera terminar el embarazo, es más seguro hacerlo en las primeras 13 semanas del embarazo.

[Tres preguntas que debe hacerse antes de someterse a pruebas genéticas prenatales]

Puede decidir hacerse pruebas diagnósticas además de las pruebas de detección precoz o en lugar de ellas. Un orientador genético u otro profesional de la salud con experiencia en genética pueden analizar sus antecedentes médicos familiares, recomendar pruebas específicas e interpretar los resultados de las pruebas.

El beneficio principal de hacerse pruebas diagnósticas en lugar de las pruebas de detección es que se pueden detectar todas las afecciones causadas por un cromosoma sobrante y muchos otros trastornos en los que faltan cromosomas o están dañados. También hay pruebas diagnósticas disponibles para muchos trastornos hereditarios.

La desventaja principal es que las pruebas diagnósticas suponen un riesgo muy bajo de perder el embarazo.

ADN: Material genético que se transmite de padres a hijos. El ADN se encuentra dentro de estructuras llamadas cromosomas.

Amniocentesis: Procedimiento para el que se usa una aguja para extraer líquido y células del saco que contiene el feto. Luego, el líquido y las células se analizan para detectar trastornos genéticos y afecciones de salud en el feto. 

Análisis genético por microarreglos: Tecnología que examina todos los genes de una persona para buscar ciertos trastornos o anomalías genéticas. Esta tecnología de análisis genético puede encontrar cambios genéticos muy pequeños que podrían pasarse por alto en las pruebas rutinarias.

Aneuploidía: Tener un número anormal de cromosomas.

Cariotipo: Imagen de los cromosomas de una persona, dispuestos por orden de tamaño.

Células: Unidades más pequeña de una estructura corporal. Las células son los bloques de construcción de todas las partes del cuerpo.

Cromosomas: Estructuras que se encuentran en cada célula del cuerpo. Contienen los genes que determinan la composición física de una persona.

Cuidados paliativos: Atención que se centra en la comodidad de las personas que tienen una enfermedad que les conducirá a la muerte.

Embrión: Etapa del desarrollo que comienza con la fecundación (unión de un óvulo y un espermatozoide) y dura hasta las 8 semanas.

Enfermedad de células falciformes: Trastorno hereditario caracterizado por glóbulos rojos que tienen forma de medialuna en lugar de la forma habitual de disco. El trastorno causa anemia crónica y episodios de dolor. 

Enfermedad de Tay-Sachs: Trastorno hereditario que causa discapacidad mental, ceguera, convulsiones y la muerte, generalmente a los 5 años. Afecta con mayor frecuencia a las personas de Europa oriental o central de origen judío, así como a las personas de origen franco-canadiense y cajún.

Fecundación in vitro (FIV): Procedimiento para ayudar a lograr un embarazo. Se extrae un óvulo de un ovario, se fertiliza en un laboratorio con espermatozoides y luego se transfiere al útero.

Feto: Etapa del desarrollo humano más allá de las 8 semanas completas después de la fecundación.

Fibrosis quística (FQ): Trastorno hereditario que causa problemas con la respiración y la digestión.

Genes: Segmentos de ADN que contiene las instrucciones para desarrollar los rasgos físicos de una persona y el control de los procesos del cuerpo. El gen es la unidad básica de la herencia y se puede transmitir de padres a hijos.

Ginecólogo obstetra (ginecoobstetra): Médico con formación médica y quirúrgica y educación en el aparato reproductor femenino.

Hibridación fluorescente in situ (FISH): Prueba de detección de problemas cromosómicos comunes. La prueba se realiza utilizando una muestra de tejido de una amniocentesis o una prueba de vellosidades coriónicas.

Líquido amniótico: Líquido del saco donde se encuentra el feto.

Monosomía: Un problema en el que falta un cromosoma.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): Procedimiento para el que se toma una pequeña muestra de células de la placenta con el fin de analizarla.

Mutación: Cambio en un gen que se puede transmitir de padres a hijos.

Orientador genético: Profesional de atención médica en genética que puede proporcionar asesoramiento experto acerca de los trastornos genéticos y las pruebas prenatales.

Placenta: Órgano que proporciona nutrientes y elimina los desechos del feto.

Pruebas de detección precoz: Pruebas que buscan posibles signos de enfermedad en personas que no tienen síntomas. Si se encuentran signos de enfermedad, es posible que se necesiten más pruebas.

Pruebas diagnósticas: Pruebas que buscan la enfermedad o la causa de la enfermedad.

Pruebas genéticas previas a la implantación: Pruebas que buscan trastornos genéticos durante la fertilización in vitro (FIV). Las pruebas se realizan en algunas células del embrión antes de transferirlo al útero.

Trastornos genéticos: Trastornos causados por un cambio en los genes o en los cromosomas.

Trisomía: Problema donde hay un cromosoma adicional. 

Ultrasonidos: Pruebas que utiliza ondas sonoras para examinar las partes internas del cuerpo. Durante el embarazo, se puede utilizar una ecografía para examinar al feto. También se conoce como ultrasonografía o ecografía. 

Útero: Órgano muscular de la pelvis femenina. Durante el embarazo, este órgano sostiene y nutre al feto. También se le llama matriz.