Pruebas genéticas prenatales de detección precoz

Preguntas frecuentes Expand All

• ¿Qué son las pruebas genéticas prenatales?

  Las pruebas genéticas prenatales le brindan información a los futuros padres sobre los posibles trastornos genéticos que pueda tener el feto.

  
  
• ¿Qué son los trastornos genéticos?

  Los trastornos genéticos son causados por cambios en los genes o en los cromosomas de una persona. La aneuploidía es una afección en la que faltan o sobran cromosomas. En la trisomía, hay un cromosoma adicional. En la monosomía, falta un cromosoma. Los trastornos hereditarios son causados por cambios en los genes llamados mutaciones. Entre los trastornos hereditarios se incluyen la enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y muchas otras. En la mayoría de los casos, ambos padres tienen que portar el mismo gen para que el hijo sea afectado.

  
  
• ¿Cuáles son los dos tipos principales de pruebas genéticas prenatales?

  Hay dos tipos de pruebas prenatales para los trastornos genéticos:

  1. Pruebas prenatales de detección precoz: estas pruebas pueden indicar las probabilidades de que el feto tenga una aneuploidía y algunos trastornos más. Estas preguntas frecuentes se centran en estas pruebas.

  2. Pruebas diagnósticas prenatales: estas pruebas pueden indicarle si el feto tiene ciertos trastornos. Estas pruebas se hacen en las células del feto o la placenta que se obtienen por amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). La pregunta frecuente 164, Pruebas diagnósticas genéticas prenatales se centra en estas pruebas.

  Las pruebas de detección precoz y las diagnósticas se sugieren a todas las mujeres embarazadas.

  
  
• ¿Cuáles son los distintos tipos de pruebas genéticas prenatales de detección precoz?

  Las pruebas de detección precoz pueden evaluar el riesgo de tener un bebé con ciertos trastornos. Entre ellas están la prueba del portador y las pruebas genéticas prenatales de detección precoz:

  • La prueba del portador se hace en los padres (o quienes están pensando en convertirse en padres) con una muestra de sangre o del tejido extraído del interior de la mejilla. Estas pruebas se usan para descubrir si una persona porta un gen para ciertos trastornos hereditarios. La prueba del portador se puede hacer antes o durante el embarazo.

  • Las pruebas genéticas prenatales de detección precoz de la sangre de la mujer embarazada y los resultados de los estudios de ultrasonido pueden detectar aneuploidía; defectos en el cerebro y en la columna vertebral llamado defecto del tubo neural (DTN); y algunos defectos del abdomen, del corazón y las características faciales en el feto. Estas preguntas frecuentes se centran en estas pruebas. Estas incluyen las pruebas de detección del primer trimestre, del segundo trimestre, del primer y segundo trimestre combinados y la prueba de ADN libre de células.

  
  
• ¿Qué es la prueba de detección del primer trimestre?

  La prueba de detección del primer trimestre incluye un análisis de sangre de la mujer embarazada y un ultrasonido. Ambas pruebas se suelen hacer juntas entre las semanas 10 y 13 del embarazo:

  • El análisis de sangre mide el valor de dos sustancias.

  • El ultrasonido, llamado ecografía de translucencia nucal, mide el espesor del espacio en la parte posterior del cuello del feto. Una medición anormal significa que hay mayor riesgo de que el feto tenga síndrome de Down (trisomía 21) u otro tipo de aneuploidía. También está relacionado con defectos físicos en el corazón, la pared abdominal y el esqueleto.

  
  
• ¿Qué es la prueba de detección del segundo trimestre?

  La prueba de detección del segundo trimestre incluye las siguientes pruebas:

  • El análisis de sangre “cuádruple” mide los valores de cuatro sustancias distintas en la sangre. La prueba cuádruple detecta el síndrome de Down, el síndrome de Edwards (trisomía 18) y los DTN. Se recomienda entre las semanas 15 y 22 del embarazo.

  • Un ultrasonido que se hace entre las semanas 18 y 22 del embarazo busca los defectos físicos más graves en el cerebro y la columna vertebral, las características faciales, el abdomen, el corazón y las extremidades.

  
  
• ¿Qué es la prueba de detección combinada del primer y segundo trimestre?

  Los resultados de las pruebas del primer y segundo trimestre se pueden combinar de muchas formas. Los resultados combinados de las pruebas son más precisos que el resultado de una prueba única. Si decide hacerse las pruebas combinadas, tenga en cuenta que los resultados finales no suelen estar disponibles hasta el segundo trimestre.

• ¿Qué es la prueba de ADN libre de células?

  El ADN libre de células es la pequeña cantidad de ADN que se libera de la placenta al torrente sanguíneo de la mujer embarazada. Se puede analizar el ADN libre de células en una muestra de sangre de la mujer para identificar el síndrome de Down, el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards y los problemas relacionados con la cantidad de cromosomas sexuales. Esta prueba puede hacerse a partir de la semana 10 del embarazo. Los resultados toman alrededor de 1 semana. Al resultado positivo de la prueba de ADN libre de células debería seguirlo una prueba diagnóstica con amniocentesis o CVS.

  
  
• ¿Qué significan los distintos resultados de las pruebas prenatales de detección precoz?

  Los resultados de las pruebas de detección precoz de sangre para aneuploidía informan el grado de riesgo con el que se puede presentar el trastorno:

  • El resultado positivo de una prueba de detección precoz de aneuploidía significa que el feto tiene mayor riesgo de tener el trastorno comparado con la población en general. No significa que el feto tenga el trastorno definitivamente.

  • El resultado negativo significa que el feto tiene un menor riesgo de tener el trastorno comparado con la población en general. No se descarta la posibilidad de que el feto tenga un trastorno.

  Las pruebas diagnósticas con CVS o amniocentesis que brindan resultados más definitivos son una opción para todas las mujeres embarazadas. Su obstetra u otro profesional de la salud, como un orientador genético, hablarán sobre lo que significan los resultados de las pruebas de detección precoz y la ayudarán a dar los siguientes pasos.

  
  
• ¿Qué tan precisas son las pruebas genéticas prenatales de detección precoz?

  Con cualquier tipo de prueba existe la posibilidad de obtener un resultado falso positivo y falso negativo. El resultado de una prueba de detección precoz que indica un problema que no existe se llama resultado falso positivo. El resultado de una prueba de detección precoz que indica que no hay un problema que sí existe se llama resultado falso negativo. El profesional de la salud puede brindarle información sobre las tasas de resultados falso positivo y falso negativo para cada prueba.

• ¿Qué debo tener en cuenta al decidir hacerme pruebas genéticas prenatales?

  Es su decisión hacerse pruebas prenatales o no. Sus creencias y valores personales son factores importantes en la decisión sobre las pruebas prenatales.

  Puede ser útil pensar cómo aplicaría los resultados de las pruebas prenatales de detección precoz en la atención de su embarazo. Recuerde que una prueba de detección precoz positiva solo indica que tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down u otra aneuploidía. Se debería hacer una prueba diagnóstica si quiere un resultado más certero. Algunos padres quieren saber con anticipación que su hijo nacerá con un trastorno genético. Saber esto les da a los padres más tiempo para aprender sobre el trastorno y planificar la atención médica que pueda necesitar el niño. En ciertas situaciones, algunos padres pueden decidir terminar con el embarazo.

  Otros padres no quieren conocer esta información antes del nacimiento del niño. En ese caso, puede decidir no hacerse pruebas diagnósticas de seguimiento si el resultado de una prueba de detección precoz es positivo. O puede decidir no hacerse ninguna prueba. No hay una respuesta correcta o incorrecta.

• Glosario

  ADN: Material genético que se transmite de padres a hijos. El ADN se encuentra dentro de estructuras llamadas cromosomas.

  ADN libre de células: ADN de la placenta que se mueve libremente en la sangre de una mujer embarazada. El análisis de este ADN se puede realizar como una prueba de detección prenatal no invasiva (PPNI).

  Amniocentesis: Procedimiento para el que se usa una aguja para extraer líquido y células del saco que contiene el feto. Luego, el líquido y las células se analizan para detectar trastornos genéticos y afecciones de salud en el feto.

  Aneuploidía: Tener un número anormal de cromosomas. Los tipos incluyen trisomía (tener un cromosoma extra) y monosomía (falta de un cromosoma). La aneuploidía puede afectar a cualquier cromosoma, incluyendo los cromosomas sexuales. El síndrome de Down (trisomía 21) es una aneuploidía común. Otras son el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Edwards (trisomía 18).

  Células: Unidades más pequeña de una estructura corporal. Las células son los bloques de construcción de todas las partes del cuerpo.

  Cromosomas sexuales: Los cromosomas que determinan el sexo de una persona. En los seres humanos, hay dos cromosomas sexuales, X y Y. Las mujeres suelen tener dos cromosomas X y los hombres suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y.

  Cromosomas: Estructuras que se encuentran en cada célula del cuerpo. Contienen los genes que determinan la composición física de una persona.

  Defecto del tubo neural (DTN): Defecto congénito que resulta de un problema en el desarrollo del cerebro, la médula espinal o sus recubrimientos.

  Ecografía de translucencia nucal: Prueba para detectar ciertos defectos congénitos, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o defectos cardíacos. El examen utiliza el ultrasonido para medir el líquido en la parte posterior del cuello del feto.

  Enfermedad de células falciformes: Trastorno hereditario caracterizado por glóbulos rojos que tienen forma de medialuna en lugar de la forma habitual de disco. El trastorno causa anemia crónica y episodios de dolor.

  Enfermedad de Tay-Sachs: Trastorno hereditario que causa discapacidad mental, ceguera, convulsiones y la muerte, generalmente a los 5 años. Afecta con mayor frecuencia a las personas de Europa oriental o central de origen judío, así como a las personas de origen franco-canadiense y cajún.

  Feto: Etapa del desarrollo humano más allá de las 8 semanas completas después de la fecundación.

  Fibrosis quística (FQ): Trastorno hereditario que causa problemas con la respiración y la digestión.

  Genes: Segmentos de ADN que contiene las instrucciones para desarrollar los rasgos físicos de una persona y el control de los procesos del cuerpo. El gen es la unidad básica de la herencia y se puede transmitir de padres a hijos.

  Monosomía: Un problema en el que falta un cromosoma.

  Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): Procedimiento para el que se toma una pequeña muestra de células de la placenta con el fin de analizarla.

  Mutaciónes: Cambios en un gen que se puede transmitir de padres a hijos.

  Obstetra: Médico y cirujano que brinda atención durante el embarazo y el trabajo de parto.

  Orientador genético: Profesional de atención médica en genética que puede proporcionar asesoramiento experto acerca de los trastornos genéticos y las pruebas prenatales.

  Placenta: Órgano que proporciona nutrientes y elimina los desechos del feto.

  Prueba del portador: Prueba que se realiza a una persona sin signos ni síntomas para determinar si es portadora de un gen de un trastorno genético.

  Pruebas de detección precoz: Pruebas que buscan posibles signos de enfermedad en personas que no tienen síntomas. Si se encuentran signos de enfermedad, es posible que se necesiten más pruebas.

  Pruebas diagnósticas: Pruebas que buscan la enfermedad o la causa de la enfermedad.

  Síndrome de Down (trisomía 21): Trastorno genético que causa características faciales y corporales anormales, problemas médicos como defectos cardíacos y discapacidad mental. La mayoría de los casos de síndrome de Down son causados porque se tiene un cromosoma 21 adicional (trisomía 21).

  Síndrome de Edwards (trisomía 18): Afección genética grave que puede causar cabeza pequeña, defectos cardíacos y sordera.

  Síndrome de Patau (trisomía 13): Afección genética causada por un cromosoma adicional que causa problemas graves. Involucra el corazón y el cerebro, el labio leporino y el paladar hendido, y los dedos de las manos y pies adicionales.

  Trastornos genéticos: Trastornos causados por un cambio en los genes o en los cromosomas.

  Trastornos hereditarios: Trastornos causados por el cambio en un gen que puede transmitirse de padres a hijos.

  Trimestre: Período de tiempo de 3 meses. Hay tres trimestres en el embarazo: el primer trimestre, el segundo trimestre y el tercer trimestre.

  Trisomía: Problema donde hay un cromosoma adicional.

  Ultrasonido: Prueba que utiliza ondas sonoras para examinar las partes internas del cuerpo. Durante el embarazo, se puede utilizar una ecografía para examinar al feto. También se conoce como ultrasonografía o ecografía.