Trastornos genéticos y embarazo

Los trastornos genéticos son trastornos causados por cambios en los genes o en los cromosomas. Los trastornos genéticos pueden provocar problemas físicos o discapacidad intelectual que se presentan en el nacimiento. Representan un tipo de defecto congénito. Puede que algunos trastornos genéticos no se perciban hasta que el niño crezca.

La orientación genética y las pruebas de detección precoz pueden servir para evaluar el riesgo de tener un bebé con ciertos trastornos genéticos. Con las pruebas diagnósticas se puede detectar si el feto presenta un trastorno genético específico.

Un gen es una pequeña porción de material hereditario llamado ADN. Cada gen controla algún aspecto de la apariencia o del funcionamiento del cuerpo. Los genes se presentan en pares.

Los cromosomas son las estructuras que se encuentran dentro de las células que contienen los genes. Los cromosomas también se presentan en pares. La mayoría de las células tienen 23 pares de cromosomas, lo que da un total de 46 cromosomas. Las células de los espermatozoides y de los óvulos tienen 23 cromosomas cada una.

Durante la fecundación, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen, los dos conjuntos de cromosomas se juntan. De este modo, la mitad de los genes de un bebé vienen de la madre y la otra mitad, del padre.

El sexo del bebé se define por los cromosomas sexuales. Existen dos cromosomas sexuales: X e Y. Las células del óvulo solo contienen un cromosoma X. Las células del espermatozoide pueden contener un cromosoma X o Y. La combinación de dos cromosomas X da como resultado una niña, y la de un cromosoma X y otro Y da como resultado un niño.

Los trastornos cromosómicos incluyen la falta o el excedente de cromosomas. Esto se llama aneuploidía. La mayoría de los niños con trastornos cromosómicos tiene defectos físicos. Algunos tienen discapacidades intelectuales.

La trisomía es el tipo de aneuploidía más frecuente. En la trisomía, hay un cromosoma extra. Una trisomía común es el síndrome de Down (trisomía 21). Otras trisomías incluyen el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Edwards (trisomía 18).

La monosomía es otro tipo de aneuploidía en la que falta un cromosoma. Una monosomía común es el síndrome de Turner, en el que a la mujer le puede faltar un cromosoma X o puede estar dañado.

El riesgo de tener un hijo con trastornos cromosómicos aumenta con la edad.

Un trastorno hereditario es provocado por un gen defectuoso que se transmite de padres a hijos. Los genes defectuosos pueden aparecer en cualquier cromosoma. Hay trastornos autosómicos dominantes, trastornos autosómicos recesivos y trastornos relacionados con el sexo.

Un trastorno autosómico dominante es provocado por un gen defectuoso de cualquiera de los padres. “Autosómico” significa que el gen defectuoso se encuentra en cualquiera de los cromosomas que no son sexuales (X o Y).

Si uno de los padres tiene el gen, cada hijo de la pareja tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar el trastorno. Un ejemplo de trastorno autosómico dominante es la enfermedad de Huntington.

Los trastornos autosómicos recesivos solo se presentan cuando ambos padres portan el gen. Un ejemplo de trastorno autosómico recesivo es la fibrosis quística (FQ).

Un portador de un trastorno recesivo es alguien que porta una copia de un gen que funciona de forma incorrecta y una que funciona normalmente. El portador puede no presentar síntomas del trastorno o puede tener síntomas leves.

Si ambos padres son portadores de un gen anormal, existe una probabilidad del 25 por ciento de que el hijo herede el gen anormal de cada padre y tenga el trastorno. Existe un 50 por ciento de probabilidad de que el hijo sea portador del trastorno, como los padres portadores. Si solo un padre es portador, existe un 50 por ciento de probabilidad de que el hijo sea portador.

Los trastornos relacionados con el sexo son causados por genes defectuosos en los cromosomas sexuales. Un ejemplo de trastornos relacionados con el sexo es la hemofilia. Esta enfermedad es provocada por un gen defectuoso en el cromosoma X.

Los trastornos multifactoriales son causados por una combinación de factores. Algunos factores son genéticos y otros, no. Algunos de estos trastornos se pueden detectar durante el embarazo. A veces se pueden corregir con cirugía.

La mayoría de los bebés con trastornos genéticos nacen de parejas sin factores de riesgo. Pero el riesgo de trastornos genéticos es más alto cuando se presentan ciertos factores. Por esto las pruebas empiezan evaluando los factores de riesgo antes o durante el embarazo. El riesgo es más alto en los siguientes casos:

• Usted tiene un trastorno genético.

• Usted tiene un hijo con un trastorno genético.

• Usted tiene antecedentes médicos familiares de trastornos genéticos.

Algunos trastornos genéticos se presentan con más frecuencia en ciertas razas o grupos étnicos.

Un orientador genético tiene una capacitación especial en genética. Un orientador genético estudiará los antecedentes médicos de su familia y puede recomendar que se haga una exploración física o pruebas con su ginecólogo obstetra (ginecoobstetra). Teniendo en cuenta los resultados de las pruebas, el orientador evaluará el riego de que el bebé tenga un problema, hablará sobre sus opciones y sobre las inquietudes que pueda tener.

Las pruebas de detección precoz evalúan el riesgo de que un bebé nazca con un trastorno genético específico. Con las pruebas diagnósticas se puede detectar si el feto presenta un trastorno genético específico.

[ACOG explica: Pruebas genéticas prenatales]

La prueba del portador es un tipo de prueba genética que puede detectar si una persona porta un gen de un trastorno hereditario. La prueba del portador se puede hacer antes o durante el embarazo. Para obtener más información, lea Prueba del portador.

Cualquier persona que piense en quedar embarazada o que esté embarazada puede hacerse la prueba del portador. Su pareja también se puede hacer la prueba.

Con la prueba del portador, se pueden detectar muchos trastornos, incluidas la fibrosis quística (FQ), la atrofia muscular espinal (AME) y las hemoglobinopatías. Se puede hacer pruebas para trastornos específicos según sus factores de riesgo o se puede hacer una prueba para muchos trastornos sin importar los factores de riesgo.

La prueba del portador se puede hacer en cualquier momento durante el embarazo. Otras pruebas de detección precoz que se pueden hacer durante el embarazo incluyen las siguientes:

• Análisis de sangre que miden los valores de ciertas sustancias en la sangre combinados un ultrasonido. Estas pruebas evalúan el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down, otras trisomías o defectos del tubo neural (DTN).

• La prueba de ADN libre de células (también llamada prueba prenatal no invasiva [NIPT]). El ADN libre de células es la pequeña cantidad de ADN que se libera de la placenta al torrente sanguíneo. Se puede analizar el ADN libre de células en una muestra de sangre para identificar el síndrome de Down, otras trisomías y los problemas relacionados con la cantidad de cromosomas sexuales.

Lea Pruebas genéticas prenatales de detección precoz para obtener más información sobre estas pruebas.

No hay riesgos para el feto en las pruebas de detección precoz.

Se pueden recomendar las pruebas diagnósticas si se identifica un riesgo elevado de un defecto congénito en una prueba de detección precoz. También deberían recomendarse pruebas diagnósticas a todas las personas durante el embarazo como primera opción, incluso si no tienen factores de riesgo. Las pruebas diagnósticas pueden detectar si hay un defecto congénito o trastorno genético.

Las pruebas diagnósticas se hacen en las células del feto que se obtienen por amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o, rara vez, muestreo de sangre fetal. Los cromosomas y los genes en las células se analizan usando distintas técnicas para diagnosticar ciertos defectos hereditarios y muchos defectos cromosómicos. Lea Pruebas diagnósticas genéticas prenatales para obtener más información.

Sí, las pruebas diagnósticas conllevan un riesgo bajo de pérdida del embarazo.

Su ginecoobstetra o un orientador genético pueden hablarle sobre todas las opciones de pruebas y ayudarla a decidir.

Hacerse las pruebas o no es una decisión personal. Algunas personas prefieren no saber si tienen riesgos o si su hijo tendrá un trastorno. Otras quieren saberlo con anticipación. Saberlo con anticipación le da tiempo para prepararse para tener un hijo con un trastorno y para planificar la atención médica que pueda necesitar su hijo. En ciertas situaciones, algunos padres pueden decidir terminar con el embarazo.

[Tres preguntas que debe hacerse antes de someterse a pruebas genéticas prenatales]

ADN: Material genético que se transmite de padres a hijos. El ADN se encuentra dentro de estructuras llamadas cromosomas.

ADN libre de células: ADN de la placenta que se mueve libremente en la sangre de una mujer embarazada. El análisis de este ADN se puede realizar como una prueba de detección prenatal no invasiva (PPNI).

Amniocentesis: Procedimiento para el que se usa una aguja para extraer líquido y células del saco que contiene el feto. Luego, el líquido y las células se analizan para detectar trastornos genéticos y afecciones de salud en el feto.

Aneuploidía: Tener un número anormal de cromosomas.

Atrofia muscular espinal (AME): Trastorno hereditario que causa la pérdida de los músculos y debilidad grave. La AME es la principal causa genética de muerte de los bebés.

Células: Unidades más pequeña de una estructura corporal. Las células son los bloques de construcción de todas las partes del cuerpo.

Cromosomas: Estructuras que se encuentran en cada célula del cuerpo. Contienen los genes que determinan la composición física de una persona.

Defectos del tubo neural (DTN): Defectos congénitos que resulta de un problema en el desarrollo del cerebro, la médula espinal o sus recubrimientos.

Enfermedad de Huntington: Trastorno que causa la pérdida del control de los movimientos corporales y de la función mental.

Espermatozoides: Células producida en los testículos que puede fertilizar un óvulo.

Fecundación: Proceso de varios pasos que une al óvulo y al espermatozoide.

Feto: Etapa del desarrollo humano más allá de las 8 semanas completas después de la fecundación.

Fibrosis quística (FQ): Trastorno hereditario que causa problemas con la respiración y la digestión.

Genes: Segmentos de ADN que contiene las instrucciones para desarrollar los rasgos físicos de una persona y el control de los procesos del cuerpo. El gen es la unidad básica de la herencia y se puede transmitir de padres a hijos.

Ginecólogo obstetra (ginecoobstetra): Médico con formación médica y quirúrgica y educación en el aparato reproductor femenino.

Hemofilia: Trastorno hemorrágico hereditario que causa problemas con la coagulación de la sangre. Las personas con hemofilia corren el riesgo de sufrir hemorragias graves, incluso por lesiones menores.

Hemoglobinopatías: Cualquier trastorno hereditario que afecte el número o la forma de los glóbulos rojos del cuerpo. Algunos ejemplos incluyen la enfermedad de las células falciformes y las diferentes formas de talasemia.

Monosomía: Un problema en el que falta un cromosoma.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): Procedimiento para el que se toma una pequeña muestra de células de la placenta con el fin de analizarla.

Orientador genético: Profesional de atención médica en genética que puede proporcionar asesoramiento experto acerca de los trastornos genéticos y las pruebas prenatales.

Óvulos: Células reproductiva producida y liberada de los ovarios. También se conoce como ovocito.

Placenta: Órgano que proporciona nutrientes y elimina los desechos del feto.

Portador: Una persona que no muestra signos de un trastorno genético, pero que podría transmitir un gen defectuoso a sus hijos.

Pruebas de detección precoz: Pruebas que buscan posibles signos de enfermedad en personas que no tienen síntomas. Si se encuentran signos de enfermedad, es posible que se necesiten más pruebas.

Pruebas diagnósticas: Pruebas que buscan la enfermedad o la causa de la enfermedad.

Síndrome de Down (trisomía 21): Trastorno genético que causa características faciales y corporales anormales, problemas médicos como defectos cardíacos y discapacidad mental. La mayoría de los casos de síndrome de Down son causados porque se tiene un cromosoma 21 adicional (trisomía 21).

Síndrome de Edwards (trisomía 18): Afección genética grave que puede causar cabeza pequeña, defectos cardíacos y sordera.

Síndrome de Patau (trisomía 13): Afección genética causada por un cromosoma adicional que causa problemas graves. Involucra el corazón y el cerebro, el labio leporino y el paladar hendido, y los dedos de las manos y pies adicionales.

Síndrome de Turner: Problema que afecta a las mujeres cuando falta un cromosoma X o está dañado. Este síndrome causa un cuello palmeado, baja estatura y problemas cardíacos.

Trastornos autosómicos dominantes: Trastornos genéticos causados por un gen defectuoso. El gen defectuoso se encuentra en uno de los cromosomas que no es sexual.

Trastornos autosómicos recesivos: Trastornos genéticos causados por dos genes defectuosos, uno heredado de cada padre. Los genes defectuosos se encuentran en uno de los pares de cromosomas que no son sexuales.

Trastornos relacionados con el sexo: Trastornos hereditarios causados por un cambio en un gen ubicado en los cromosomas sexuales.

Trisomía: Problema donde hay un cromosoma adicional.

Ultrasonido: Prueba que utiliza ondas sonoras para examinar las partes internas del cuerpo. Durante el embarazo, se puede utilizar una ecografía para examinar al feto. También se conoce como ultrasonografía o ecografía.