Tres preguntas que debe hacerse antes de someterse a pruebas genéticas prenatales
Una ginecoobstetra comparte cómo ayuda a las mujeres a reflexionar sobre esta decisión.
Dra. Barbara M. O' Brien
Hoy en día, podemos aprender mucho sobre los riesgos de los trastornos genéticos durante el embarazo. Y muchas mujeres embarazadas dan por sentado que se les realizarán pruebas genéticas. Pero estas pruebas no son obligatorias. Realizarse pruebas genéticas es una decisión que depende totalmente de usted.
Por eso siempre empiezo preguntando a mis pacientes si realmente quieren hacerse pruebas genéticas. Para ayudar a alguien a tomar una decisión, creo que es útil llegar al fondo de sus creencias y valores, y entender por qué realizamos pruebas genéticas en primer lugar.
Si está en las primeras etapas del embarazo o planea quedar embarazada, estas preguntas pueden ayudarla a encontrar la respuesta que sea adecuada para usted.
1. ¿Cuáles son sus factores de riesgo?
En mi consultorio, atiendo a mujeres con un riesgo superior al promedio de tener un bebé con un defecto congénito. Pueden tener antecedentes familiares de enfermedades genéticas o ser mayores de 35 años.
Estas mujeres no solo parecen ser buenas candidatas para las pruebas genéticas durante el embarazo, sino que realmente lo son. De hecho, todas las mujeres embarazadas son candidatas para someterse a pruebas genéticas. Pero eso no significa que todas las mujeres quieran hacerse las pruebas.
Puede hablar con su ginecoobstetra sobre sus factores de riesgo y utilizar esa información para tomar una decisión fundamentada.
2. ¿Cuánto quiere saber?
Mucho depende de la personalidad. Si sabe que no podrá dormir por las noches sin conocer los resultados, tal vez le convenga hacerse las pruebas. Sin embargo, para algunas mujeres, tener esta información podría aumentar aún más su ansiedad. Usted se conoce mejor que nadie.
3. ¿Qué haría usted con esa información?
Las personas más previsoras quieren saber si su bebé tendrá un defecto genético, como el síndrome de Down. Este conocimiento previo da tiempo a los futuros padres para preparar recursos médicos adicionales, decidir cuál es el mejor lugar para el parto y ponerse en contacto con otras familias que tienen un hijo con ese trastorno. Otras mujeres pueden considerar abortar si reciben un resultado positivo en las pruebas genéticas.
Otras prefieren no saber nada hasta que nazca el niño. Su filosofía es “Ya veremos cuando llegue el momento”.
Hay muchas opciones entre las que puede elegir. ¿Cuál le parece la más adecuada para usted?
No lo haga sola
Sin duda, hay mucho que considerar. Los orientadores genéticos son un recurso maravilloso que pueden servir de guía a través de este proceso de toma de decisiones. Pueden compartir un nivel de detalle que, a menudo, los médicos no tenemos tiempo de abordar durante una visita prenatal de rutina. Con la ayuda de un orientador genético, podrá comprender mejor las pruebas genéticas disponibles y cuál podría ser la más adecuada para usted. Si decide realizarse las pruebas genéticas, los orientadores genéticos también pueden explicarle los resultados.
Si le interesa, pida a su ginecoobstetra que la derive a un orientador genético.
Una decisión personal
Puede optar por realizarse todas las pruebas genéticas prenatales disponibles. Puede decidir no realizarse ninguna. Puede que opte por una solución intermedia.
No hay una respuesta correcta o incorrecta. La mejor decisión es la que sea adecuada para usted.
Fecha de publicación: septiembre 2025
Última revisión: septiembre 2025
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